大家好.我是环球阳光的小编豆豆，现在为大家解决以上患庞贝病男生高考662分 庞贝病是一种什么病的问题.

1、今年辽宁省沈阳市法库县高级中学理科第三名高考成绩662分，这个成绩的拥有者王唯佳，是一名庞贝病患者，目前全国共有约200名健在的该病患者，王唯佳是沈阳市唯一的一个。

2、患庞贝病男生高考662分

3、王唯佳带着S形的脊柱，坚韧的求生意志，坚持每天学习13个小时，自从2017年考入当地最好的法库县高中，学习成绩一直在近千名同学中排在前10名，还曾被评为县级优秀中学生。

4、他准备报考计算机专业，除了喜欢，还因为这个专业的学习在他身体条件许可的范围内。他准备报考天津或者浙江的大学，因为这两个地方有针对庞贝病特效药——注射用阿糖苷酶α相应的报销政策。

5、注：庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或I I型糖原贮积症(ICD-10-E)，以常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为1/40,000～1/300,000。

6、根据临床症状出现的时间，该病可分成婴儿型和晚发型。婴儿型患者在出生后不久即发病，表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大。发育在生后几周或几个月内正常，但随疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁 前死亡。晚发型庞贝病在婴儿期后(儿童、少年或成年起病)发病，表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心脏很少受累及。

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