肝脏在人体中起着许多关键功能，包括关键蛋白质的生产以及废物和毒素的清除。但是，当身体最大的器官受损时，许多人直到出现严重的损害才有症状。当肝脏结疤时，血液会聚集并升高门静脉的压力。这种积聚会导致门脉高压，并可能导致腹部积水和其他有害副作用，包括死亡。

在《实验医学杂志》上发表的新研究中，由医学(消化系统疾病)助理教授西尔维亚·维拉里尼奥(Silvia Vilarinho)博士领导的研究团队和病理学人员进行了基因组分析，以确定原因不明的门脉高压症的原因。在四个不相关的家庭中。

本文是Vilarinho实验室五年多工作的结晶。“这非常令人兴奋，”维拉里尼奥说。“令人兴奋的是，从我们不知道为什么他们会发展为门脉高压的患者，到鉴定一个新基因。这一新信息使我们能够确定哪些肝细胞受到影响，从而发现这些患者的门脉高压由于肝脏疾病的常见形式也出现了类似的内皮细胞变化，因此这些发现具有潜在转化为慢性肝病治疗药物的潜力。”

该小组评估了来自四个家庭的九名患者，这些患者患有无法解释的门静脉高压症，发现每个受影响的人在相同的GIMAP5基因中都有罕见的改变。在研究小组使用小鼠模型复制了他们的发现之后，他们确定了隐性GIMAP5基因型导致正常GIMAP5功能丧失，从而又是肝内皮细胞稳态的重要调节剂，而在缺乏这种表达时，会引起门静脉高压症。

Vilarinho的实验室将继续评估GIMAP5在肝脏疾病中的作用，以确定问题的范围。“这是我对医师科学家职业充满热情的主要原因之一。令人着迷的是发现了一种新的分子机制，该机制解释了某些人患上疾病的原因。我们感兴趣的是研究这种途径在常见的癌症治疗形式中是否也很重要。肝脏疾病，如果是的话，我认为我们可能会做得很好。如果这种情况很少见，我们仍然会以较小的规模帮助人们。”