一篇新的评论文章着眼于在复杂疾病中实施基于基因组学的精准医学之前的准备情况。这项广泛的工作由卡罗林斯卡学院和隆德大学的研究人员领导，并与瑞典各地的约 30 名研究人员一起进行。结果现在发表在《内科医学杂志》上。

“复杂疾病是我们看到精准医学可以在如何诊断和治疗大量不同疾病患者以及我们如何预防这些健康祸害方面发挥重要作用的下一个领域，”Richard Rosenquist Brandell 教授说在分子医学和外科系，卡罗林斯卡学院和瑞典基因组医学主任。

复杂疾病包括影响疾病风险的遗传、环境和生活方式的常见健康祸害。文章背后的研究人员看到了基于对这些疾病组的基因组分析的精准医学的增加使用的巨大潜力，这可以直接改善和个性化诊断、治疗和预后。该报告奠定了国家起点的基础，以采取下一步行动并在临床实践中实施现有知识，并专注于需求最大的未来研究计划。

“预计精准医学具有重要意义的一个重要例子是生物药物在各种炎症性疾病中的使用，例如哮喘、炎症性肠病 (IBD)、多发性硬化症 (MS) 和类风湿性关节炎 (RA)。许多这些新药中的许多具有非常具体的作用机制，因此非常需要能够预测个体患者未来的病程，并了解他们对不同药物治疗的反应，即选择正确的药物治疗合适的患者，”该文章的主要作者之一，卡罗林斯卡医学院 Södersjukhuset 临床科学与教育系教授 Erik Melén 说。

另一个例子是当使用基因组分析来排除临床表现与复杂疾病非常相似的患者的严重遗传疾病时。该信息直接影响治疗和预后以及如何对患者进行随访。

“我的一个病人，一个 6 个月大的男孩，患有严重的类似哮喘的病症，我们无法确定它是早发性严重哮喘还是先天性疾病。我们做了整个——基因组测序以查看可能涉及的几个基因，然后我们可以排除先天性遗传疾病，”Erik Melén 说。基因组分析已经是一种重要的工具，可用于治疗患有更困难形式的复杂疾病的患者。

对于一些复杂的疾病，目前诊所已准备好开始使用基于基因组学精药在临床实践中。对于绝大多数人来说，下一步是填补仍然存在的知识空白。例如，通过将基因组学作为临床试验的一部分，进一步优化不同研究中的诊断、治疗选择和治疗效果。