世界各地的全基因组测序工作为人类多样性、历史迁徙以及不同地区人之间的关系提供了重要的见解——但科学家们仍然没有全面了解，因为一些地区和人群仍未得到充分研究。8 月 4 日发表在《细胞》杂志上的一项新研究通过使用链接读取测序从八个中东人群中生成了 100 多个高覆盖率基因组序列，从而帮助填补了其中一个巨大空白。

“中东是了解人类历史、迁徙和进化的重要地区：它是现代人类首次从非洲扩张的地方，是狩猎采集者首次定居并转变为农民的地方，也是第一个书写系统发展的地方，也是第一个主要的已知文明出现了，”英国威康桑格研究所的穆罕默德·阿尔马里说。“然而，尽管如此重要，该地区在基因组研究中一直没有得到充分研究。”

在这项新研究中，Almarri、Marc Haber(英国伯明翰大学)和他们的同事对来自八个中东人群的 137 个全基因组进行了测序。

通过使用称为链接读取测序的新测序技术生成中东地区最全面的人类遗传变异资源，研究人员能够以前所未有的分辨率重建该地区的基因组历史。研究人员表示，中东基因组中记录的一些事件可能与考古学或语言学已知的内容有关，例如农业的发明和闪族语言的传播。但其他事件只能通过研究居住在该地区的古代和现代人的 DNA 来阐明。

他们的一些最显着的发现包括：

确定了 480 万个中东人群特有的新基因变异，现在可以为未来的研究提供基础。

显示选择证据的遗传变异——换言之，异常迅速传播的突变——可能是由于适应不断变化的环境和生活方式。

在最早发展农业的黎凡特，人口在向农业转型的过程中经历了大规模的增长，这在阿拉伯是不一样的。

阿拉伯人口在大约 6000 年前遭受了严重的人口减少，这与阿拉伯的气候变化将其从绿色潮湿的地区变成当今世界上最大的沙漠相吻合。

中东人来自50,000 到 60,000 年前从非洲扩张的同一人口。

阿拉伯人的尼安德特人血统明显低于其他欧亚人，这可能是由于阿拉伯人的欧亚和非洲基础血统过多，耗尽了他们的尼安德特人血统

青铜时代的人口流动可能将闪族语言从黎凡特传播到阿拉伯和东非。

在过去 2,000 年中，某些人群中与 2 型糖尿病相关的变异频率增加，这表明过去有益的变异如今与疾病有关。

“我们发现了 480 万个以前在其他人群中没有发现的变异，”哈伯说。“该地区常见的有数十万个，其中任何一个都可能具有医学意义。”

“我们的研究通过对中东的遗传变异进行编目，填补了国际基因组项目的一大空白，”英国威康桑格研究所的 Chris Tyler-Smith 说。“我们在研究中发现的数百万种新变异将改善该地区未来的医学协会研究。我们的结果解释了中东人的遗传学是如何随着时间的推移而形成的，提供了新的见解，补充了考古学、人类学和语言学的知识。”

研究人员表示，他们现在将跟进显示选择证据的变体。通过这些持续的研究，他们希望进一步了解这些新发现的变异的生物学效应，同时进一步完善该地区的遗传历史。