最近发表在《当代生物学》上的一项研究描述了古代迁徙对当代欧洲人一些复杂特征(生理和外观)的影响。该研究由爱沙尼亚塔尔图大学和都灵大学基因组学研究所的 Davide Marnetto 博士和帕多瓦大学的 Luca Pagani 教授领导。
大多数当代欧洲基因构成是由过去 10,000 年发生的运动塑造的,当时当地的欧洲狩猎采集者与传入的安纳托利亚新石器时代农民和本都草原牧民混在一起。这些种群分离了数千年,并朝着不同的方向进化。在这次相遇之后,他们的 DNA 或基因组开始接触,并且表征他们每个人的遗传变异混合在一起。
先前的研究依赖于古代基因组中包含的信息,描述了这些来源种群的一些生物学特征,阐明了起源和自然选择力作用于乳糖酶持久性、身高、皮肤、眼睛或头发色素沉着等特征。“相反,在我们的研究中,我们询问了当代欧洲人的生理机能和外表如何受到这些仍然嵌入其基因组中的古老足迹的影响,”该研究的第一作者 Marnetto 博士说。
“作为一个案例研究,我们使用了爱沙尼亚人群,由于爱沙尼亚生物银行提供了丰富的数据,我们可以找到超过 50,000人的基因组和性状特征。样本。我们专门测量了是否具有某种特征,例如高胆固醇,是否与从特定祖先遗传更多变体相结合,恰好在那些影响胆固醇水平的 DNA 区域中,”Marnetto 说。
“我们的研究结果表明,形成当代欧洲人的古代人口已经足够分化,可以为当代人的生理和外表贡献自己的特征,”该研究的资深作者卢卡帕加尼教授说。例如,草原血统似乎促成了强壮的体型,身材高大,臀部和腰围增加,但也导致血液胆固醇升高,另一方面,在特定基因上携带狩猎采集者血统的个体往往较低. 后者似乎也与较高的体重指数(BMI)等有关。安纳托利亚血统的最佳联系是降低(BMI 校正)腰臀比和降低心率。
结果不说什么
重要的是,我们根据基因组的特定部分得出结论,同时使用基因组的其余部分作为对照,通过对比观察细微的影响。“这意味着使用任何给定的特征来猜测一个人基因组中的主要祖先充其量是误导和幼稚的,”该研究的合著者梅特梅茨帕鲁教授说。他接着提醒说,要给出生物学结果,一个人的基因组中有多少特定血统并不重要,重要的是这个血统在哪里和哪些基因做出了贡献,即使对于由许多基因编码的复杂性状也是如此。Metspalu 还强调,出于同样的原因,将整个欧洲的特征模式仅仅解释为一个祖先或另一个祖先的丰富性而不考虑环境和其他进化力量是过于简单化的。“此外,
作者最后指出,他们对爱沙尼亚和最终欧洲人口的关注与可用数据的绝对数量有关,与其他种族在基因研究中的代表性严重不足形成鲜明对比。“绝对没有证据表明欧洲包含更高遗传多样性和比其他更复杂的遗产:增加来自世界各地的样本覆盖率对于加深我们对过去人类历史如何塑造当代个体所表现出的性状变异性的理解至关重要,”Marnetto 说。