来自约翰杰伊刑事司法学院的一组学生研究人员发现了人类microRNA基因,这些基因不与任何其他灵长类物种共享,并且可能在人类物种的独特进化中发挥了重要作用。学生们在JohnJay教授HunterR.Johnson博士和NathanH.Lents博士的指导下,在21号染色体上发现了至少三个microRNA基因家族。
该团队利用基因组比对工具来比较人类和黑猩猩基因组的最新草图,仔细扫描人类独有的新遗传元素。从最小的人类染色体21号染色体开始,研究人员惊讶地发现一大片人类独特的DNA区域,称为21p11,其中包含几个孤儿microRNA基因。
尽管研究小组发现人类21号染色体的长臂与其他现存猿类的长臂对齐良好,但短臂对齐不佳,这表明人类基因组的这一区域最近与其他灵长类动物的区域存在显着差异。
根据他们对史前人类基因组的分析,这些变化早于尼安德特人和现代人类的分歧。这些基因在现代人群中也几乎没有显示出基于序列的变异。因此,该团队推测,在该区域发现的microRNA(miRNA)基因[miR3648和miR6724]可能是在过去700万年的某个时间,黑猩猩和人类谱系分裂后进化而来的,并且是人类特有的。
使用计算工具,该团队极有可能发现相关miRNA的预测基因靶标与胚胎发育有关。miR3648和miR6724都已在包括大脑在内的整个人体组织中检测到,并且可能在人类最独特器官的进化中发挥作用。这些发现指出了一个有趣的想法,即这些microRNA基因促成了我们物种的独特进化和人类的独特性。
“了解人类独特性的遗传基础是一项重要的工作,因为尽管我们与黑猩猩共享了近99%的DNA序列,但我们是截然不同的生物,”学生研究员JoséGalván说。“小转录后调控元件,如miRNA和siRNA[小干扰RNA],在努力了解我们的遗传差异时被低估并且经常被误解。”
由于它们的小尺寸和结构简单,miRNA基因从头创建的障碍比其他基因类型少。MicroRNA基因在其对其他基因的调节方面可能非常多产,这意味着对DNA序列的适度改变可能会对人类基因组产生广泛的影响。miR3648和miR6724的产生就是这个过程的极好例子。该研究揭示了通过rRNA基因复制产生新miRNA基因的新可能机制,这需要进一步研究这种现象的普遍性。