克莱姆森大学的研究人员发现了一种与德国牧羊犬常见的致命食道疾病相关的遗传变异。德国牧羊犬易患先天性特发性巨食道症 (CIM)，这是一种遗传性疾病，幼犬会出现食道扩大，无法将食物送入胃部。患有这种疾病的小狗会反刍食物并且无法茁壮成长，通常会导致安乐死。

虽然德国牧羊犬的发病率最高，但其他品种也易感，包括拉布拉多猎犬、大丹犬、腊肠犬和迷你雪纳瑞犬。研究人员还不知道相同的遗传变异是否与其他品种的疾病发展有关。

遗传学和生物化学系副教授、研究员 Leigh Anne Clark 和她的合作者开发了一种针对这种疾病的基因测试，德国牧羊犬饲养员可以使用它来降低未来幼犬患上这种疾病的风险。

PLOS Genetics杂志于 3 月 10 日发表了研究结果。

当幼犬在大约四周大时从母乳断奶到固体食物时，通常会发现 CIM。

“它们没有吞咽活动。当幼犬吞咽食物时，食物只是停留在食道中，不会触发通常发生的连续收缩，以帮助将食物推入胃中，”研究生研究助理莎拉贝尔说在遗传学和该研究的第一作者。“因为狗的食道是水平的，而不是像我们的垂直的，所以重力不会帮助食物进入胃部。”

为了在胃里获得食物和水，患有巨食道的幼犬必须在狗高脚椅上直立进食和饮水，并在之后保持长达 30 分钟。有些人会长大，但许多人需要终生对症管理，包括直立喂养、每天多次少量流质餐、明胶块和药物治疗。

德国牧羊犬易患先天性特发性巨型食道，这是一种遗传性疾病，小狗发展为食道扩大，无法将食物送入胃部。学分：克莱姆森大学

在这项研究中，克拉克和贝尔进行了全基因组扫描，以确定与该疾病相关的基因。扫描揭示了犬类第 12 号染色体与黑色素浓缩激素受体 2 (MCHR2) 中的一种变异相关，后者影响食欲、体重以及食物如何通过胃肠道。克拉克和她的团队认为，黑色素浓缩激素的失衡在 CIM 中起作用。

该研究还表明，雄性幼犬受到这种疾病影响的可能性是雌性的两倍。研究人员怀疑，较高的雌激素水平可以让食物更有效地进入胃部，从而防止疾病发展。

“他们在人们身上发现的是，雌激素具有放松连接食道和胃的括约肌的作用。雌激素越多，平滑肌就越容易张开。这会增加食物进入胃的动力。胃，”贝尔说。“在患有巨食道疾病的狗中，一种名为西地那非的药物显示出良好的效果。它的作用是放松连接食道和胃的括约肌。”

西地那非是伟哥中活性成分的通用名称。克拉克说，西地那非增加了患上疾病的狗的百分比，并且在进食时不再需要使用高脚椅。

MCHR2 变体连同狗的性别，可以以 75% 的准确率预测狗是否会发展成巨食道。主人可以用拭子擦拭他们的狗的牙龈并将样本提交给基因检测公司，以了解他们的狗遗传了哪些变体。

该测试是育种者可以用来减少疾病发病率同时保护遗传多样性的工具。

“我对任何品种的任何疾病都强调的一件事是不要在没有问题的情况下制造问题。如果您已经饲养德国牧羊犬 20 年，但您从未饲养过巨食道幼犬，那么不要使用这个测试，”她说。“但如果你是一名饲养员并且你有过巨食道幼犬，你可能会从测试中受益。”